La Sindrome di Down

 

La sindrome di Down conosciuta anche sotto la denominazione eziologia "trisomia 21" costituisce la forma genetica, ma non ereditaria, più frequente di ritardo mentale. Genetica non vuol dire ereditaria: infatti nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria. La terminologia rimanda a John Down, medico inglese della seconda metà del XIX sec., che per primo fornì una descrizione dettagliata della sindrome.

La sindrome di Down è una sindrome polimalformativa dovuta ad una alterazione del corredo cromosomico, costituita dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerico.

La caratteristica epidemiologica più nota è la correlazione con l'età materna, l'incidenza della sindrome di Down aumenta con l'aumentare dell'età materna. Studi più recenti mettono la sindrome in relazione con l'età paterna.

 

Come viene diagnosticata?

 

La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16° - 18° settimana tramite l'amniocentesi (analisi del liquido amniotico) o villocentesi (prelievo dei villi coriali). Il tri-test è un'esame del sangue materno eseguito tra la 15° e 16° settimana di età gestionale, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Il tri-test non ha valore diagnostico, ma dà indicazioni per una eventuale amniocentesi mirata.

  

Quante sono le persone con sindrome di Down?

 

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un'aspettativa di vita di 62 anni, destinata a crescere ulteriormente in futuro.

Si stima che oggi in Italia vivano circa 38.000 persone con s. di Down delle quali il 61% ha più di 25 anni. (Verso l'autonomia A. Contardi, 2004)

 

Il quadro somatico

 

Le caratteristiche fisiche fanno sì che i bambini e in genere i soggetti trisomici 21 si somiglino in qualche modo. Tuttavia ogni soggetto ha le sua peculiarità e nessuna persona portatrice di una sindrome di Down presenta tutte le caratteristiche esposte di seguito. L'idea che le persone con sindrome di Down siano tutte uguali più simili tra loro che ai loro genitori o fratelli, è uno dei tanti pregiudizi e smentita dalla realtà come oggi ci è nota.

Tra le varie caratteristiche possiamo annoverare:

Gli occhi leggermente a mandorla, la parte esterna dell'iride può comportare delle macchie leggermente colorate (chiamate "macchie di Brushfield"). Le orecchie sono generalmente piccole come anche i lobi auricolari. La bocca relativamente piccola mentre la lingua ha un volume superiore alla norma.

Le mani sono piccole con le dita corte, il dito mignolo può essere più corto del normale e la parte superiore è spesso ripiegata verso le altre dita della mano.

Per quanto concerne la crescita fisica i soggetti trisomici 21 sono, salvo rare eccezioni, più piccoli della media.

Il corpo appare tarchiato, l'andamento generale è spesso rilassato dato da una certa ipotonia muscolare. L'altezza al momento della nascita è spesso normale. Il ritardo della crescita fisica è chiaramente evidente dopo i 4 anni.

E' frequente una tendenza a una leggera obesità che può apparire verso la fine dell'infanzia o nel corso dell'adolescenza.

Non si sa, invece, esattamente come l'anomalia cromosomica che determina la trisomia 21 abbia rilevanza sul cervello. E' verosimile che impedisca lo sviluppo normale in quanto al volume e alla complessità delle strutture nervose centrali.

 

Problemi di salute

 

Alcuni soggetti portatori della sindrome di Down hanno seri problemi di salute. Si possono raggruppare nelle seguenti principali voci:

 

Predisposizione all'infezione

 

Un certo numero di persone con sindrome di Down presenta dei meccanismi immunitari deboli: da qui una frequenza maggiore di infezioni localizzate in seno ai sistemi respiratori e digestivi.

 

Problemi del tratto digestivo

 

In alcuni casi (3-4%), il bambino trisomico 21 nasce senza che lo sviluppo anatomo - fisiologico del tratto digestivo si sia compiuto.

 

Problemi cardiaci

 

In un caso su 3 o 4 lo sviluppo embrionale e fetale del cuore non si effettua in modo normale, può ad es. sussistere un'apertura tra le due parti laterali del cuore, se l'apertura è ampia, il funzionamento della pompa cardiaca è gravemente disturbato.

 

Problemi sensoriali

 

Nel bambino con sindrome di Down sono possibili problemi dell'udito. Deficienze secondarie dell'orecchio medio possono verificarsi in seguito a otite e altre infezioni dell'orecchio. E' un aspetto che richiede la massima attenzione. Possono esservi anche delle malformazioni anatomiche congenite

dell'orecchio.

Sono frequenti anche i problemi visivi; può sussistere per qualche tempo uno strabismo pronunciato, che poi si attenua con l'età o può essere corretto chirurgicamente. Tra gli altri problemi visivi è presente una forte miopia e una maggiore incidenza di cataratta presso i soggetti più anziani.

 

Lo sviluppo sessuale

 

Lo sviluppo sessuale dell'adolescente con sindrome di Down sia maschio che femmina, inizia abbastanza tardi e può rimanere incompleto per quanto riguarda i caratteri sessuali primari (organi riproduttivi interni ed esterni) e secondari (caratteristiche fisiche legate al sesso)

I soggetti maschi producono generalmente meno ormoni sessuali. Le ragazze e le donne hanno frequentemente il seno poco sviluppato; le mestruazioni sopraggiungono normalmente. Poche donne riproducono e, secondo le statistiche disponibili, sembra che diano alla luce nella metà dei casi un bambino normale, e, nell'altra metà, un bambino trisomico 21. Non si ha nessuna prova riguardo alla fertilità dei soggetti maschi; si ammette generalmente che siano sterili.

 

Lo sviluppo

 

Lo sviluppo è la capacità di imparare e modificare il funzionamento sotto molteplici punti di vista, tra la nascita e l'età adulta.

La natura dello sviluppo delle persone con sindrome di Down stato oggetto di dibattito per molti decenni, ci si chiedeva infatti se tale sviluppo avveniva , sia pure con ritardi e livelli terminali incompleti , seguendo fondamentalmente le stesse tappe e meccanismi dello sviluppo delle persone normodotate, oppure se si trattava di uno sviluppo particolare caratterizzato da sequenze e meccanismi diversi dalla norma.

La domanda ha motivato numerose ricerche e molte discussioni.

Oggi si sa che il bambino portatore di una sindrome di Down ha uno sviluppo analogo a quello delle persone normali. Lo sviluppo avviene seguendo esattamente le tappe e le sequenze dello sviluppo classico, solo le cronologie e i livelli terminali raggiunti differiscono. Questa nozione è fondamentale e ha una grande importanza pratica. Permette infatti di confrontare , in ogni momento e sistematicamente, lo sviluppo ritardato con lo sviluppo normale e di sapere qual è l'obiettivo seguente da favorire e da raggiungere, se possibile nel procedimento.

 

Lo sviluppo psicomotorio

 

Lo sviluppo psicomotorio racchiude una serie di acquisizioni che il bambino compie dalla nascita fino all'acquisizione del pensiero simbolico o rappresentazionale. Si esplica attraverso l'integrazione di più aspetti quali lo sviluppo motorio, percettivo, cognitivo.

Imparare a camminare è una importante manifestazione dello sviluppo motorio e in genere anche delle componenti percettive e cognitive insieme.

I soggetti con ritardo mentale arrivano a queste competenze con un ritardo significativo rispetto ai bambini normodotati.

La causa principale di questo ritardo è la difficoltà del bambino di tener conto simultaneamente di più afferenze; di coordinare le diverse unità motorie implicate e di indirizzarle verso un unico scopo.

I vari comportamenti di postura, come lo stare seduto senza sostegno, il camminare, sono alcuni stadi dello sviluppo motorio che sono raggiunti normalmente verso i 6 - 11- 12 mesi, nei bambini con sindrome di Down verso i 9 - 18 - 19 mesi.

Sul ritardo nell'acquisizione delle abilità motorie pesano la presenza dell'ipotonia muscolare e il ritardo delle funzioni cognitive.

Un bambino che ha più difficoltà di un altro ad eseguire alcune azioni attua meno esperienze ed è quindi meno esposto ad occasioni di apprendimento.

E' però possibile aiutare il bambino a colmare il divario; un ambiente fisico ricco di stimoli e una rete di relazioni che lo porti a utilizzare questi stimoli, che lo incoraggi e lo sostenga, lo motivi e gli infonda sicurezza, hanno un peso determinante sulla sua crescita.

 

Comunicazione e linguaggio

 

Tutte le fasi di acquisizione del linguaggio sono prolungate, il bambino con sindrome di Down rimane a lungo nella fase dell'acquisizione delle parole (Bollea).

I primi sviluppi del vocabolario sono laboriosi.La produzione verbale è atipica poiché l'attenzione del bambino focalizzata a lungo sull'acquisizione di singole parole senza legarle e organizzarle tra loro. Le acquisizioni successive avvengono per imitazione e ripetizione e il passaggio all'unione di due parole per la formazione della frase, avviene con modalità sintattiche e grammaticali rigide. Il verbo è usato come nome, e il modo di parlare diventa una descrizione statica degli oggetti. L'aumento della produzione delle parole convenzionali, rimane lento presso la maggior parte dei bambini trisomici fino a due anni e mezzo o tre.

Le balbuzie possono essere frequenti. Bisogna, comunque, tener conto dell'esistenza di notevoli differenze interindividuali nel ritmo e nel livello finale raggiunto durante lo sviluppo del linguaggio.

 

I registri sensoriali e la Memoria

 

I registri sensoriali permettono di creare una prima traccia dell'informazione che proviene dall'ambiente e permane per pochissimo tempo. Il primo problema che si manifesta per gli apprendimenti nelle persone con trisomia 21 è che troppe informazioni vengono perse già a livello dei registri sensoriali.

Tale perdita non è dovuta solo a insufficienze sensoriali (uditive, visive), ma anche a un trattamento insufficiente dell'informazione a cominciare da un'attenzione spesso labile, che va stimolata regolarmente, e a uno sviluppo lento e per lo più insufficiente della memoria a breve termine.

 

La memoria a breve termine

 

La memoria a breve termine rappresenta un problema presso i bambini e le persone con handicap mentale, e in particolare presso i soggetti con s. di Down. Tale problema costituisce una delle cause principali della difficoltà e della lentezza degli apprendimenti dei soggetti con s. di Down. I limiti del funzionamento mnestico sono:

 

• Un deterioramento troppo rapido della traccia mnestica a livello del magazzino a breve termine.

 

• Una mediocre organizzazione delle informazioni da memorizzare.

 

Assenza di una ricapitolazione mentale, subvocale o vocale di queste informazioni, che se fosse presente servirebbe a "rinfrescare" queste ultime nel magazzino a breve termine; quando c' è una qualche forma di ricapitolazione, questa è comunque troppo lenta e laboriosa per essere veramente efficace. Quest'ultimo motivo è legato alla lentezza e alle difficoltà di articolazione tipiche di numerosi soggetti portatori di una sindrome di Down.

 

Le implicazioni per insegnanti e operatori sono chiare.

Per favorire il funzionamento della memoria a breve termine, e quindi le memorizzazioni e gli apprendimenti, e complessivamente tutto lo sviluppo cognitivo del bambino trisomico è importante:

 

Dedicare più tempo per consentire loro di afferrare l'informazione in arrivo incitandoli nello stesso tempo a operare più rapidamente.

Organizzare per loro il materiale da memorizzare , ma cercando di portarli per gradi a un'autorganizzazione spontanea.

Importante è esercitare questi bambini a far uso di strategie di ricapitolazione con lo scopo di potenziare la capacità di memorizzare.

 

La memoria a lungo termine.

 

La memoria a lungo termine è meno problematica. Un'informazione correttamente afferrata e trattenuta nella memoria a breve termine, trasferita poi senza interferenze nella MLT, sarà efficacemente conservata forse all'infinito proprio come avviene per le persone normali.

 

Lo sviluppo socioemozionale

 

Nel decennio 1978 - 87 furono avviate negli Stati Uniti importanti ricerche sulla sindrome di Down.

I comportamenti osservati furono : il sorriso, le vocalizzazioni, i gesti, lo sguardo, la paura, l'attaccamento.

Emerse che lo "sguardo" era un segnale significativo per le prime interazioni sociali.

Gunn e al. (1982) riscontrarono che i bambini con S. di Down nel corso delle interazioni faccia a faccia con la madre, trascorrevano la maggior parte del tempo spostando lo sguardo verso l'ambiente circostante più che verso la madre. (sguardo interpersonale)

Il bambino trisomico ha bisogno di più tempo per sviluppare attenzione prolungata verso gli adulti; ed è proprio l'incapacità a mantenere il contatto oculare o lo sguardo reciproco, secondo Sinson e Wetherick a esser la causa del loro isolamento nel gruppo di bambini normodotati.

L'assenza di contatto oculare è ,infatti, interpretata come mancata volontà di interagire dagli altri bambini.

L'epoca della comparsa del sorriso sociale è in genere più ritardata, e il sorriso è in genere più breve, meno frequente.

Le differenze temporali e qualitative sono ricollocabili al deficit espressivo e alle difficoltà percettive e cognitive. Inoltre questo ritardo influisce negativamente sulla relazione che sta sorgendo tra i genitori e il bambino, data l'importanza che riveste il sorriso e le sue prime manifestazioni

 

 

Alcuni suggerimenti per gli operatori dei mass media

Facciamo affidamento sui media affinché eventuali pubblicazioni che abbiano come oggetto la sindrome di Down ne parlino in maniera effettivamente accurata e allo stesso tempo non offensiva per il grande pubblico, che include le persone con la sindrome di Down ed i loro familiari.
Siamo sicuri che condividiate le nostre considerazioni, perciò prendetevi un minuto per verificare che il vostro scritto sia in linea con le seguenti indicazioni di linguaggio, e che non stiate contribuendo alla diffusione di falsi luoghi comuni di ogni sorta su questa condizione genetica.

 

Cose da non dire	Cose da dire	Perché
Mongoloide	Persona (bambino/ragazzo/adulto)con la SD	Il termine “mongoloide” ha assunto sempre più nel tempo una accezione dispregiativa. All’inizio, e per molto tempo, ha permesso di “riconoscere” le persone con SD attraverso la presunta somiglianza dei tratti somatici con quelli della popolazione mongola con cui non ha nessuna relazione.
Affetto da SD o malato di SD	ha la SD con la SD	La SD non è una malattia ma una condizione genetica. È inesatto parlare dunque di malattia, che è un concetto completamente diverso, che implica in sé tra l’altro, una possibile evoluzione verso la guarigione. La SD è una condizione genetica che caratterizza la persona per tutta la sua vita.
Una persona, bambino figlio Down	Una persona/bambino/figlio con la SD o che ha la SD	Scrivere “persona Down”, significa identificare quella persona con la sua condizione. Le persone con SD sono prima di tutto persone, la SD è una condizione che le caratterizza ma non le annulla nella loro specificità.
Ritardato/Handicappato mentale	Persona con disabilità intellettiva	Riguarda ancora l’identificazione della persona con la sua condizione.
Malattia, handicap	Condizione o condizione genetica	La SD non è una malattia. L’handicap è il possibile rischio di esclusione che può derivare dall’avere la SD. Due persone con SD a Roma e a Canicattì hanno entrambe la SD ma non lo stesso handicap.

(Fonte: www.aipd.it )

LUOGHI COMUNI SULLE PERSONE DOWN

Stereotipo: sono tutti uguali (affettuosi, amanti della musica, biondi, etc.)

Realtà: le uniche caratteristiche che hanno in comune sono un cromosoma in più rispetto agli altri (47 invece che 46),un deficit mentale ed alcuni aspetti somatici. Ma ogni persona con Sindrome di Down è diversa dall'altra e le differenze dipendono da fattori costituzionali, dal tipo di educazione ricevuta in famiglia e a scuola, dalla presenza o meno di risorse sul territorio.

Stereotipo: sono sempre felici e contenti

Realtà: si tratta dello stereotipo più comune .La serenità di un bambino,di un adolescente e di un adulto con Sindrome di Down è legata al suo carattere ,al clima familiare, alle sue attività sociali e dunque alla qualità della sua vita, come per qualunque altro. Una persona con Sindrome di Down manifesta in modo molto esplicito le sue emozioni (felicità,tristezza, gratitudine, ostilità, tenerezza, etc.) e qualsiasi comportamento affettivo.

Stereotipo: esistono forme lievi e forme gravi di Sindrome di Down.
Realtà: il grado di ritardo mentale non dipende dal tipo di Trisomia anche se esiste una forma rarissima (mosaicismo) in cui il ritardo può, ma non sempre, essere molto lieve.
Le differenze tra una persona Down e un'altra dipendono dai fattori di cui sopra.

Stereotipo: non vivono a lungo
Realtà: la durata della vita è aumentata enormemente. Oggi, grazie al progresso della medicina, l'80% delle persone con Sindrome di Down raggiunge i 55 anni e 1 su 10 raggiunge i 70 anni. Si stima che in un prossimo futuro l'aspettativa di vita delle persone con Sindrome di Down si allineerà con il resto della popolazione.

Stereotipo: possono eseguire lavori ripetitivi che non implicano responsabilità.
Realtà: ci sono sempre più numerosi esempi di persone con Sindrome di Down che, grazie ad un inserimento mirato, possono svolgere sul lavoro mansioni che implicano anche l'uso di macchinari complicati, sono in grado di risolvere problemi nuovi con creatività e assumere responsabilità raggiungendo competenze molto superiori alle attese.

Stereotipo: vanno a scuola soprattutto per imparare a socializzare
Realtà: le persone con Sindrome di Down imparano nella grande maggioranza a leggere e a scrivere, e la matematica di base. Possono continuare a migliorare i propri apprendimenti e a coltivare interessi di vario genere.

Stereotipo: sono ipersessuati oppure eterni bambini privi di interessi sessuali.
Realtà: gli adolescenti con Sindrome di Down non differiscono sostanzialmente dagli altri né per quel che riguarda l'età dell'inizio della pubertà, né per l'anatomia degli organi sessuali. Provano desideri e hanno fantasie sessuali come altri loro coetanei. Vi sono ancora incertezze sulla capacità riproduttiva del maschio con Sindrome di Down. Sappiamo che la sua fertilità è molto ridotta, anche se si conosce il caso di un uomo con Sindrome di Down che ha avuto un figlio. Le donne sono assai più fertili.

Stereotipo: hanno genitori anziani
Realtà: attualmente il 75% dei neonati con Sindrome di Down ha genitori sotto i 35 anni. Il dato è legato alla differente distribuzione dei nati nella popolazione: nascono in assoluto più bambini da donne giovani che da donne anziane, quindi anche se il rischio di avere un bambino Down per una donna giovane è più basso, in numeri assoluti ci sono più bambini Down figli di coppie giovani.

Stereotipo: sono incapaci di avere rapporti interpersonali ad amicizia, a fidanzamento o matrimonio.
Realtà: l'affettuosità delle persone con Sindrome di Down è intelligente e selettiva. Il frequentare la scuola dell'obbligo favorisce l'instaurarsi ed il consolidarsi di rapporti di amicizia. Con il passare degli anni però si può verificare che i vecchi compagni ed amici frequentino sempre meno i giovani Down, proprio quando questi ne avrebbero più bisogno. Ciononostante si determinano rapporti affettivi "alla pari" tra persone Down con fidanzamenti e, più raramente, matrimoni.

Stereotipo: non sanno di essere handicappati.
Realtà: un bambino con Sindrome di Down è in grado di capire fin da quando è piccolo la propria diversità rispetto ai compagni e ai fratelli. Il suo rapporto con il proprio handicap sarà tanto più sereno quanto più i genitori riusciranno ad affrontare con lui il discorsosui problemi associati alla Sindrome, sottolineando le sue capacità e i sui limiti ed aiutandolo ad acquisire un senso di autostima, in altre parole aiutandolo ad essere il più autonomo possibile.

Stereotipo: dovranno sempre vivere con i genitori e poi con i fratelli.
Realtà: una persona con Sindrome di Down desidera fin dalla sua adolescenza dei rapporti alternativi a quelli esclusivamente familiari. E' necessario quindi potenziare le soluzioni per una vita adulta relativamente autonoma dalla famiglia, ad esempio presso comunità alloggio e case famiglia, ancora scarse in tutto il territorio. Ci sono tuttavia iniziative per aumentarne il numero e permettere agli adulti con Sindrome di Down una vita più adeguata alle loro esigenze.

documento tratto da " Le persone down verso il futuro " progetto 5D